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Tratamento genético

Cientistas realizam edição genética dentro do corpo humano pela primeira vez

 
Pela primeira vez na história, cientistas estão se preparando para realizar edição genética dentro de um organismo humano vivo. Edição genética significa apagar ou destruir genes causadores de doenças. A terapia experimental tem como objetivo curar permanentemente doenças genéticas graves.
O paciente é Bryan Madeux, de 44 anos. Ao longo de sua vida, ele passou por 26 cirurgias devido a um distúrbio genético gravíssimo chamado síndrome de Hunter. Ele nasceu sem um gene que produz uma enzima para assimilar alguns tipos de carboidratos, fazendo com que eles se acumulem no organismo causando todos os tipos de problemas.
 
Até hoje, o único tratamento conhecido era caríssimo. Ele precisaria receber doses regulares da enzima, o que, nos Estados Unidos, poderia custar entre US$ 100 mil e US$ 400 mil por ano, segundo estimativa relatada pela Associated Press. Ainda assim, essa terapia apenas garante que não haja mais estragos e não soluciona os problemas já existentes e também não impede a deterioração do cérebro.
 
A edição genética, no entanto, se apresenta como uma solução possível para atacar o problema de uma forma mais definitiva. Os pesquisadores da Sangamo Therapeutics injetaram em Madeux um vírus contendo material para edição de genes, com a expectativa de que eles modifiquem o DNA nas células do paciente. Estima-se que apenas 1% das células de seu fígado precisem ser alteradas para que o órgão seja capaz de produzir as enzimas de que ele sempre necessitou.
 
Tratamentos com edição genética não são totalmente novos, mas o método é único. Até hoje, cientistas extraíam células imunes, editavam externamente e devolviam ao corpo para combater uma condição, como câncer de pulmão. O tratamento de Madeux, no entanto, é o primeiro a fazer isso diretamente no interior do corpo humano.
 
Para concretizar essa missão, a Sangamo usou uma técnica chamada de nuclease de dedo de zinco, que é capaz de encontrar no código genético de uma célula a localização precisa para fazer um “corte”. O vírus contém também pedaços do gene ausente, injetado no DNA por meio de sistemas de reparação genética presentes no organismo, preenchendo o espaço onde o “corte” foi feito.
TRATAMENTO GENÉTICO
 
A terapia é peculiar, porque altera de forma permanente o DNA do paciente, e, no passado, o tratamento genético já causou problemas aos pacientes, injetando genes em locais não desejados. No entanto, o método da nuclease de dedo de zinco e a alternativa CRISPR têm como objetivo mitigar esse risco. Além disso, o vírus injetado em Madeux também é projetado para se manter longe das células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para que a alteração não seja passada para seus filhos no caso de o paciente vir a ter filhos.
 
Agora a questão é saber se o tratamento terá resultados. A expectativa é que já seja possível observar se houve sucesso ou não dentro de um período de três meses.
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Fumo e Infertilidade

O fumo é o principal rival da fertilidade.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o tabagismo é a principal causa de morte evitável no mundo.

Estima-se que há 200 milhões de mulheres fumantes no mundo. A fertilidade é reduzida em 25% nas mulheres que fumam até 20 cigarros ao dia, e 43% naquelas que fumam mais de 20 cigarros, ou seja, quanto mais cigarros fumado maior será o declínio da fertilidade. Durante a gestação, o fumo pode aumentar a incidência de placenta prévia (placenta baixa), descolamento prematuro da placenta. Retardo de crescimento intra uterino e parto prematuro.

tabagismo

 

Veja os efeitos do cirgarro na fertilidade

(Publicado pela Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva-ASRM)

Homens e mulheres fumantes tem chances 3 vezes maior de sofrerem de infertilidade quando comparados àqueles que não fumam.

Tentando estabelecer uma relação causal, os estudos atuais mostram que 13% da infertilidade feminina pode ser atribuída ao cigarro. Lembrando que, 10 cigarros por dia já são o suficiente para prejudicar a fertilidade.

Mulheres tabagistas crônicas entrarão mais cedo na menopausa (um a quatro anos antes), o que pode ser atribuído à aceleração da diminuição do estoque de óvulos.
O hábito de fumar está associado a um aumento no risco de abortamento (aumenta em até 27%) e gravidez ectópica (gravidez nas tubas).

Filhos de mães fumantes tem dificuldade no aprendizado escolar.
Filhos de pais fumantes tem maior chance de câncer.
Mutação genética é um possível mecanismo pelo qual o cigarro pode afetar a fecundidade e a função reprodutiva.
Estudos científicos demonstraram que mulheres fumantes necessitam de duas vezes mais tentativas de Fertilização in Vitro que as não fumantes, além de necessitarem nos tratamentos uma quantidade maior de medicamentos.
Fumantes passivos (tanto homens como mulheres) com exposição excessiva ao cigarro também têm maior incidência de todas as alterações descritas acima.

Doação de óvulos

O tratamento de reprodução humana com a Doação de Óvulos é o processo no qual uma mulher recebe óvulos de uma doadora para poder realizar o desejo da maternidade.

Os óvulos da doadora são unidos aos espermatozoides do casal receptor para obter embriões; estes serão transferidos para a receptora através de um tratamento de Fertilização in Vitro para obter a gestação. Desta forma, a ovodoação torna possível o milagre da vida em mulheres que, de outra maneira, não poderiam ter filhos.

Os óvulos doados para o tratamento de ovodoação são criteriosamente selecionados para que estas células progenitoras tenham plena compatibilidade com a receptora.

A mulher nasce com um número determinado de óvulos cuja capacidade para conceber vai diminuindo com o passar do tempo, especialmente a partir dos 37 anos.

O ritmo de vida da sociedade atual vem adiando o momento em que as mulheres decidem ser mães para uma etapa de sua vida em que a fertilidade é reduzida ou muito baixa.

Com a vitrificação de óvulos, as mulheres podem atingir a maturidade sem que seus óvulos experimentem a diminuição significativa de sua capacidade de conceber em um futuro.

óvulos

O que é PRESERVA ?

É um tratamento que permite escolher o momento adequado para ser mãe evitando os riscos próprios da passagem do tempo.

Em que consiste?

Mediante a técnica de vitrificação os óvulos de uma mulher em idade fértil são congelados com o fim de serem fecundados e transferidos quando a mulher deseje ser mãe.

O que é Vitrificação?

A vitrificação de óvulos é um processo de congelamento em que os óvulos são tratados com substâncias crioprotetoras e submergidos em nitrogênio liquido a uma temperatura de 196°C abaixo de zero.

A vantagem da técnica de vitrificação frente à técninca tradicional é que, dada a sua alta velocidade de refrigeração, se evita a formação de cristais de gelo, os quais podem danificar o óvulo ao lesionar as estruturas celulares.

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A técnica de edição genética CRISPR-Cas9

Pela primeira vez nos Estados Unidos, cientistas usaram a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 para modificar embriões humanos.

O objetivo era corrigir uma mutação no gene MYBPC3, responsável por uma doença chamada cardiomiopatia hipertrófica.
A técnica CRISPR-Cas9 foi aplicada no ser humano pela primeira vez e “consertou” o DNA de 56% dos embriões testados.

Os embriões serão descartados: a legislação da maior parte dos países proíbe a gestação de bebês geneticamente modificados. Mas o sucesso no laboratório é um marco histórico para a Medicina.

A cardiomiopatia hipertrófica afeta uma em cada 500 pessoas, e é a principal causa de morte repentina entre atletas jovens.

O que é CRISPr-Cas9?

CRISPR-Cas9 é o nome de uma dupla de proteínas que picotam o DNA do cromossomo como uma tesoura.

A técnica enfrenta dois problemas práticos. Um é garantir que todas as células do organismo que está passando pela terapia sejam modificadas uniformemente – não adianta curar só metade do embrião. Outro é evitar efeitos colaterais. Uma molécula de DNA é feita de longas sequências de bases nitrogenadas – as famosas letras A, T, C e G. Se um gene com uma mutação tiver uma sequência de letras muito parecida com a de um gene saudável, a proteína pode errar o alvo, causando alterações imprevisíveis e potencialmente perigosas no material genético.
Os cientistas conseguiram evitar o segundo problema – de longe o mais perigoso – no estudo do último dia 2 de agosto. Essa técnica abre todo um novo e fascinante caminho na Medicina Reprodutiva que é o tratamento do embrião, antes dele ser recolocado no útero materno.

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Dia Internacional da Síndrome de Down

No dia 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down.

A cada ano que passa, a voz das pessoas com a deficiência e daqueles que vivem e trabalham com elas se torna mais forte. Para comemorar a data, a Down Syndrome International, organização internacional comprometida em melhorar a qualidade de vida de pessoas com a trissomia mundo afora, encoraja as organizações e comunidades ao redor do mundo a organizar eventos e atividades para promover a conscientização sobre a síndrome de Down.