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Descoberta

Descoberta de gene fundamental para gravidez

Pesquisadores usaram a tecnologia de edição de genoma (CRISPR / Cas9) para mostrar o papel de um gene importantíssimo para o desenvolvimento de embriões humanos. Essa descoberta ajudará a entender melhor o desenvolvimento inicial dos embriões e, consequentemente, aumentar as taxas de sucesso dos tratamentos de fertilização in vitro.

 

As técnicas de edição do genoma foram usadas para impedir que um gene chave produza uma proteína chamada OCT4, que normalmente se torna ativa nos primeiros dias do desenvolvimento do embrião humano. Depois que o ovo é fertilizado, ele se divide em até cerca de sete dias e forma uma bola de, em média, 200 células chamada ‘blastocisto’. O estudo descobriu que os embriões humanos precisam de OCT4 para formar corretamente um blastocisto. Este gene é crucial para o desenvolvimento de embriões humanos.

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Uma maneira de descobrir o que um gene faz no embrião em desenvolvimento é ver o que acontece quando não está funcionando. O conhecimento dos genes fundamentais que os embriões precisam para se desenvolver com sucesso é fundamental para melhorar as taxas de sucesso dos tratamentos de FIV (fertilização in vitro) e compreender algumas causas das falhas na gravidez.

As pesquisas utilizaram embriões de camundongos e células estaminais embrionárias humanas antes de iniciar o trabalho direto em embriões humanos. Para inativar o OCT4, eles usaram uma técnica de edição chamada CRISPR / Cas9 para mudar o DNA de 41 embriões humanos, os quais foram analisados.

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A técnica de edição genética CRISPR-Cas9

Pela primeira vez nos Estados Unidos, cientistas usaram a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 para modificar embriões humanos.

O objetivo era corrigir uma mutação no gene MYBPC3, responsável por uma doença chamada cardiomiopatia hipertrófica.
A técnica CRISPR-Cas9 foi aplicada no ser humano pela primeira vez e “consertou” o DNA de 56% dos embriões testados.

Os embriões serão descartados: a legislação da maior parte dos países proíbe a gestação de bebês geneticamente modificados. Mas o sucesso no laboratório é um marco histórico para a Medicina.

A cardiomiopatia hipertrófica afeta uma em cada 500 pessoas, e é a principal causa de morte repentina entre atletas jovens.

O que é CRISPr-Cas9?

CRISPR-Cas9 é o nome de uma dupla de proteínas que picotam o DNA do cromossomo como uma tesoura.

A técnica enfrenta dois problemas práticos. Um é garantir que todas as células do organismo que está passando pela terapia sejam modificadas uniformemente – não adianta curar só metade do embrião. Outro é evitar efeitos colaterais. Uma molécula de DNA é feita de longas sequências de bases nitrogenadas – as famosas letras A, T, C e G. Se um gene com uma mutação tiver uma sequência de letras muito parecida com a de um gene saudável, a proteína pode errar o alvo, causando alterações imprevisíveis e potencialmente perigosas no material genético.
Os cientistas conseguiram evitar o segundo problema – de longe o mais perigoso – no estudo do último dia 2 de agosto. Essa técnica abre todo um novo e fascinante caminho na Medicina Reprodutiva que é o tratamento do embrião, antes dele ser recolocado no útero materno.