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Tratamento genético

Cientistas realizam edição genética dentro do corpo humano pela primeira vez

 
Pela primeira vez na história, cientistas estão se preparando para realizar edição genética dentro de um organismo humano vivo. Edição genética significa apagar ou destruir genes causadores de doenças. A terapia experimental tem como objetivo curar permanentemente doenças genéticas graves.
O paciente é Bryan Madeux, de 44 anos. Ao longo de sua vida, ele passou por 26 cirurgias devido a um distúrbio genético gravíssimo chamado síndrome de Hunter. Ele nasceu sem um gene que produz uma enzima para assimilar alguns tipos de carboidratos, fazendo com que eles se acumulem no organismo causando todos os tipos de problemas.
 
Até hoje, o único tratamento conhecido era caríssimo. Ele precisaria receber doses regulares da enzima, o que, nos Estados Unidos, poderia custar entre US$ 100 mil e US$ 400 mil por ano, segundo estimativa relatada pela Associated Press. Ainda assim, essa terapia apenas garante que não haja mais estragos e não soluciona os problemas já existentes e também não impede a deterioração do cérebro.
 
A edição genética, no entanto, se apresenta como uma solução possível para atacar o problema de uma forma mais definitiva. Os pesquisadores da Sangamo Therapeutics injetaram em Madeux um vírus contendo material para edição de genes, com a expectativa de que eles modifiquem o DNA nas células do paciente. Estima-se que apenas 1% das células de seu fígado precisem ser alteradas para que o órgão seja capaz de produzir as enzimas de que ele sempre necessitou.
 
Tratamentos com edição genética não são totalmente novos, mas o método é único. Até hoje, cientistas extraíam células imunes, editavam externamente e devolviam ao corpo para combater uma condição, como câncer de pulmão. O tratamento de Madeux, no entanto, é o primeiro a fazer isso diretamente no interior do corpo humano.
 
Para concretizar essa missão, a Sangamo usou uma técnica chamada de nuclease de dedo de zinco, que é capaz de encontrar no código genético de uma célula a localização precisa para fazer um “corte”. O vírus contém também pedaços do gene ausente, injetado no DNA por meio de sistemas de reparação genética presentes no organismo, preenchendo o espaço onde o “corte” foi feito.
TRATAMENTO GENÉTICO
 
A terapia é peculiar, porque altera de forma permanente o DNA do paciente, e, no passado, o tratamento genético já causou problemas aos pacientes, injetando genes em locais não desejados. No entanto, o método da nuclease de dedo de zinco e a alternativa CRISPR têm como objetivo mitigar esse risco. Além disso, o vírus injetado em Madeux também é projetado para se manter longe das células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para que a alteração não seja passada para seus filhos no caso de o paciente vir a ter filhos.
 
Agora a questão é saber se o tratamento terá resultados. A expectativa é que já seja possível observar se houve sucesso ou não dentro de um período de três meses.
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Descoberta

Descoberta de gene fundamental para gravidez

Pesquisadores usaram a tecnologia de edição de genoma (CRISPR / Cas9) para mostrar o papel de um gene importantíssimo para o desenvolvimento de embriões humanos. Essa descoberta ajudará a entender melhor o desenvolvimento inicial dos embriões e, consequentemente, aumentar as taxas de sucesso dos tratamentos de fertilização in vitro.

 

As técnicas de edição do genoma foram usadas para impedir que um gene chave produza uma proteína chamada OCT4, que normalmente se torna ativa nos primeiros dias do desenvolvimento do embrião humano. Depois que o ovo é fertilizado, ele se divide em até cerca de sete dias e forma uma bola de, em média, 200 células chamada ‘blastocisto’. O estudo descobriu que os embriões humanos precisam de OCT4 para formar corretamente um blastocisto. Este gene é crucial para o desenvolvimento de embriões humanos.

descoberta

Uma maneira de descobrir o que um gene faz no embrião em desenvolvimento é ver o que acontece quando não está funcionando. O conhecimento dos genes fundamentais que os embriões precisam para se desenvolver com sucesso é fundamental para melhorar as taxas de sucesso dos tratamentos de FIV (fertilização in vitro) e compreender algumas causas das falhas na gravidez.

As pesquisas utilizaram embriões de camundongos e células estaminais embrionárias humanas antes de iniciar o trabalho direto em embriões humanos. Para inativar o OCT4, eles usaram uma técnica de edição chamada CRISPR / Cas9 para mudar o DNA de 41 embriões humanos, os quais foram analisados.

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A técnica de edição genética CRISPR-Cas9

Pela primeira vez nos Estados Unidos, cientistas usaram a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 para modificar embriões humanos.

O objetivo era corrigir uma mutação no gene MYBPC3, responsável por uma doença chamada cardiomiopatia hipertrófica.
A técnica CRISPR-Cas9 foi aplicada no ser humano pela primeira vez e “consertou” o DNA de 56% dos embriões testados.

Os embriões serão descartados: a legislação da maior parte dos países proíbe a gestação de bebês geneticamente modificados. Mas o sucesso no laboratório é um marco histórico para a Medicina.

A cardiomiopatia hipertrófica afeta uma em cada 500 pessoas, e é a principal causa de morte repentina entre atletas jovens.

O que é CRISPr-Cas9?

CRISPR-Cas9 é o nome de uma dupla de proteínas que picotam o DNA do cromossomo como uma tesoura.

A técnica enfrenta dois problemas práticos. Um é garantir que todas as células do organismo que está passando pela terapia sejam modificadas uniformemente – não adianta curar só metade do embrião. Outro é evitar efeitos colaterais. Uma molécula de DNA é feita de longas sequências de bases nitrogenadas – as famosas letras A, T, C e G. Se um gene com uma mutação tiver uma sequência de letras muito parecida com a de um gene saudável, a proteína pode errar o alvo, causando alterações imprevisíveis e potencialmente perigosas no material genético.
Os cientistas conseguiram evitar o segundo problema – de longe o mais perigoso – no estudo do último dia 2 de agosto. Essa técnica abre todo um novo e fascinante caminho na Medicina Reprodutiva que é o tratamento do embrião, antes dele ser recolocado no útero materno.