Identificação de fatores genéticos ligados à infertilidade

O avanço da Medicina Reprodutiva tem ocorrido paralelamente ao avanço da Genética Humana. Presença de deleções (alterações) de genes no cromossomo Y e mutações no gene do receptor androgênico (receptor para substâncias que promovem as características masculinas) têm sido relacionadas à infertilidade masculina. O conhecimento cada vez maior do genoma humano e as variações no DNA dos genes que controlam a maturação dos gametas, a fertilização, a implantação e o desenvolvimento fetal se tornarão determinantes importantes da probabilidade de fertilidade dos casais.

O mapeamento do cromossomo Y determinou regiões como a região AZFc que é causa molecular mais comum da falência na espermatogênese (processo de produção de espermatozóides).*

* Reijo, R.; Alapappan, R.K.; Patrizio, P.; Page, D.C. Severe oligozoospermia resulting from deletions of azoospermia factor on Y chromosome. Lancet 1996; 347: 1290- 3.