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Descoberta

Descoberta de gene fundamental para gravidez

Pesquisadores usaram a tecnologia de edição de genoma (CRISPR / Cas9) para mostrar o papel de um gene importantíssimo para o desenvolvimento de embriões humanos. Essa descoberta ajudará a entender melhor o desenvolvimento inicial dos embriões e, consequentemente, aumentar as taxas de sucesso dos tratamentos de fertilização in vitro.

 

As técnicas de edição do genoma foram usadas para impedir que um gene chave produza uma proteína chamada OCT4, que normalmente se torna ativa nos primeiros dias do desenvolvimento do embrião humano. Depois que o ovo é fertilizado, ele se divide em até cerca de sete dias e forma uma bola de, em média, 200 células chamada ‘blastocisto’. O estudo descobriu que os embriões humanos precisam de OCT4 para formar corretamente um blastocisto. Este gene é crucial para o desenvolvimento de embriões humanos.

descoberta

Uma maneira de descobrir o que um gene faz no embrião em desenvolvimento é ver o que acontece quando não está funcionando. O conhecimento dos genes fundamentais que os embriões precisam para se desenvolver com sucesso é fundamental para melhorar as taxas de sucesso dos tratamentos de FIV (fertilização in vitro) e compreender algumas causas das falhas na gravidez.

As pesquisas utilizaram embriões de camundongos e células estaminais embrionárias humanas antes de iniciar o trabalho direto em embriões humanos. Para inativar o OCT4, eles usaram uma técnica de edição chamada CRISPR / Cas9 para mudar o DNA de 41 embriões humanos, os quais foram analisados.

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Como é feita a coleta de óvulos ?

A coleta de óvulos é realizada por meio de aspiração dos folículos ovarianos guiada por ultrassim. É um procedimento ambulatorial, seguro, feito sob sedação e a paciente não sente nenhuma dor.

Veja aqui o vídeo.

Após a aspiração os óvulos são encaminhados para o laboratório de Fertilização in vitro para serem fertilizados pela técnica de ICSI ou para serem congelados pela técnica de vitrificaçao.

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Doação de Órgãos

Hoje comemoramos o Dia Internacional da Doação de Órgãos.

A doação de órgãos é, acima de tudo, um ato de amor, que permite devolver a vida à pessoas que sofrem com as mais diversas doenças.

A doação de óvulos é também um ato de amor. É o processo através do qual uma mulher recebe óvulos de uma doadora para poder realizar o desejo da maternidade. Esse óvulo doado é fertilizado e transplantado para o útero da mulher. Esse processo permite à mulheres com menopausa precoce ou mulheres que perderam seus ovários por câncer realizarem seu sonho de serem mães. Se você tiver menos de 35 anos e for saudável poderá ser uma doadora de óvulos!

Como é o procedimento?

Os óvulos da doadora são unidos aos espermatozoides do casal receptor para obter embriões; estes serão transferidos para a receptora através de um tratamento de Fertilização in Vitro para obter a gestação. Desta forma, a ovodoação torna possível o milagre da vida em mulheres que, de outra maneira, não poderiam ter filhos.

óvulos

Para quem é indicado ?

Mulheres em idade avançada
• Mulheres com falência ovariana devido a menopausa
• Mulheres que não podem utilizar seus próprios óvulos, ou pela baixa qualidade dos mesmos ou por doenças hereditárias que não podem ser detectadas através das técnicas de PGD (Diagnóstico Genético Pré implantacional ).
• Mulheres com fracassos repetidos de Fecundação in Vitro
• Mulheres que tiveram abortos

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Probabilidade de gravidez

A fertilidade do casal deve ser investigada após um ano de tentativas de gravidez, mantendo relações frequentes e desprotegidas.

Quando a mulher tem idade superior aos 35 anos, o prazo é ainda mais curto: 6 meses. Quanto mais tempo as pessoas esperarem, maior a dificuldade para superar o problema. Após três anos de tentativas de gravidez, as chances diminuem de maneira expressiva, e o casal não deve perder tempo e procurar um especialista em Medicina Reprodutiva.

É coerente procurar um ginecologista quando existe uma dificuldade para engravidar. Mas caso ele não tenha uma especialização na área, ele pode ajudar somente até um certo ponto. Por isso, ao procurar um ginecologista para uma avaliação da fertilidade mais completa, é importante saber se o especialista atua em reprodução humana, pois os avanços da Medicina Reprodutiva, tanto em diagnósticos quanto em tratamentos, acontecem frequentemente.

Veja aqui um video feito pela Dra. Silvana Chedid sobre Tratamento da infertilidade

Quanto mais completa for a primeira consulta, mais informação terá o especialista para identificar a causa da dificuldade de engravidar e dar uma solução personalizada à mesma.

gravidez

Tratamentos existentes
O protocolo de tratamento varia de acordo com os resultados dos exames e idade dos pacientes. Entre as possíveis medidas terapêuticas, destacam-se:

• Mudança de estilo de vida: não fumar, ajustar o peso dentro do índice ideal de massa corporal (IMC), diminuir o consumo de álcool e cafeína, além de manter um equilíbrio nutricional. Todos fatores citados anteriormente podem produzir efeitos negativos na fertilidade da mulher e do homem.

• Planejamento do coito programado com ou sem medicação. Se trata de um namoro programado com base no acompanhamento do período fértil por ultrassonografia.

• Realização de tratamento de Inseminação Artificial com um limite máximo de tentativas. Neste tratamento, os espermatozoides são capacitados e introduzidos através do colo do útero materno para a fecundação acontecer dentro do corpo da mulher. As chances de sucesso da Inseminação Artificial é aproximadamente 15%.

• Realização de Fertilização in Vitro, principalmente indicada quando as tentativas terapêuticas anteriores fracassaram ou quando a idade da paciente é superior aos 38 anos. Na FIV, a fecundação do óvulo acontece no laboratório de embriologia e, após alguns dias em cultivo, é introduzido diretamente no útero materno. As chances de sucesso da FIV podem variar de 30% a 70%, dependendo de vários fatores e estudos de complementares realizados. Por exemplo, é superior com o diagnóstico pré-implantacional genético do embrião, que identifica o embrião livre de alterações cromossômicas. Leia mais sobre o procedimento FIV

• Realização de ciclos de tratamento com óvulos ou sêmen doados. Indicada quando há uma qualidade muito baixa ou ausência dos gametas femininos ou masculinos.

 

Como prevenir problemas

Tem sido cada vez mais frequente que as mulheres a partir dos 30 anos realizem avaliações periódicas da fertilidade, aproveitando a visita anual ao ginecologista. Esta avaliação pode ser realizada com ou sem pausa no uso dos anticoncepcionais. No primeiro caso, é feito o estudo do FSH e a contagem de folículos antrais, e no segundo, se realiza o estudo do hormônio anti-Mülleriano.
Conhecendo o estado atual da fertilidade, as mulheres podem tomar uma decisão mais assertiva sobre quando engravidar ou se vale a pena fazer o congelamento de óvulos para conservar suas chances para o futuro.

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Saco amniótico artificial

Quando o embrião implanta no endométrio, camada interna do útero, começa a iniciar-se a formação da placenta e do saco amniótico .

Uma equipe da Universidade de Michigan (EUA) induziu células-tronco humanas a crescer em uma superfície especialmente projetada para apresentar estruturas que se assemelham ao saco amniótico.

O saco amniótico artificial criado em laboratório foi desenvolvido a partir dessas células-tronco e permite estudar os processos envolvidos no início da gestação.

Saco amniótico

As células desenvolveram espontaneamente algumas das mesmas características estruturais e moleculares observadas em um saco amniótico natural, que é uma estrutura semelhante a uma bola oca e assimétrica, que contém células que darão origem a uma parte da placenta, como ao próprio embrião.
Como vantagem de segurança, as estruturas não contam com outros componentes essenciais do embrião inicial, de forma que não podem se transformar em um feto, o que fatalmente levaria à problemas éticos.  Esta é a primeira vez que se consegue cultivar essa estrutura a partir de células-tronco, em vez de induzir um embrião doado a crescer, como algumas outras equipes estão fazendo, evitando assim a destruição dos embriões.

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A técnica de edição genética CRISPR-Cas9

Pela primeira vez nos Estados Unidos, cientistas usaram a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 para modificar embriões humanos.

O objetivo era corrigir uma mutação no gene MYBPC3, responsável por uma doença chamada cardiomiopatia hipertrófica.
A técnica CRISPR-Cas9 foi aplicada no ser humano pela primeira vez e “consertou” o DNA de 56% dos embriões testados.

Os embriões serão descartados: a legislação da maior parte dos países proíbe a gestação de bebês geneticamente modificados. Mas o sucesso no laboratório é um marco histórico para a Medicina.

A cardiomiopatia hipertrófica afeta uma em cada 500 pessoas, e é a principal causa de morte repentina entre atletas jovens.

O que é CRISPr-Cas9?

CRISPR-Cas9 é o nome de uma dupla de proteínas que picotam o DNA do cromossomo como uma tesoura.

A técnica enfrenta dois problemas práticos. Um é garantir que todas as células do organismo que está passando pela terapia sejam modificadas uniformemente – não adianta curar só metade do embrião. Outro é evitar efeitos colaterais. Uma molécula de DNA é feita de longas sequências de bases nitrogenadas – as famosas letras A, T, C e G. Se um gene com uma mutação tiver uma sequência de letras muito parecida com a de um gene saudável, a proteína pode errar o alvo, causando alterações imprevisíveis e potencialmente perigosas no material genético.
Os cientistas conseguiram evitar o segundo problema – de longe o mais perigoso – no estudo do último dia 2 de agosto. Essa técnica abre todo um novo e fascinante caminho na Medicina Reprodutiva que é o tratamento do embrião, antes dele ser recolocado no útero materno.

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ICSI – INJEÇÃO INTRACITOPLASMÁTICA DE ESPERMATOZÓIDE

ICSI – INJEÇÃO INTRACITOPLASMÁTICA DE ESPERMATOZÓIDE

Esta é uma técnica de fertilização in vitro na qual cada espermatozóide é criteriosamente selecionado com o auxílio de um poderoso microscópio que tem grande precisão (equipamento para micromanipulação), e depois injetado com uma micropipeta dentro de cada óvulo maduro. O processo é realizado no laboratório no dia da captação dos óvulos. Quando o ICSI é recomendado?

Este procedimento é indicado principalmente quando há infertilidade por fator masculino severo (mínima quantidade de espermatozóides), condição que pode requerer a coleta direta dos espermatozóides dos testículos ou epidídimos, ou casais que tenham tido baixas taxas de fertilização em FIVs anteriores.

A técnica foi desenvolvida na Bélgica e a Dra Silvana Chedid participou da equipe envolvida nesse grande avanço durante sua especialização na Universidade Livre de Bruxelas.

Existem algumas técnicas de coleta dos espermatozóides dos epidídimos e dos testículos. A coleta pode ser feita por punção percutânea, biópsia ou microcirurgia dos testículos nos casos dos homens azoospérmicos (que tem ausência total de espermatozoides). Na maior parte dos casos porém, quando há espermatozoides presentes no ejaculado, mesmo que em quantidade reduzida, esses procedimentos não são necessários, fazendo-se a coleta por masturbação da mesma maneira que a coleta para inseminação. Leia mais sobre ICSI

Todo o resto do processo é igual ao da fertilização in vitro. A diferença é no modo de fertilização (micromanipulação dos gametas no laboratório).

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Dia Internacional da Síndrome de Down

No dia 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down.

A cada ano que passa, a voz das pessoas com a deficiência e daqueles que vivem e trabalham com elas se torna mais forte. Para comemorar a data, a Down Syndrome International, organização internacional comprometida em melhorar a qualidade de vida de pessoas com a trissomia mundo afora, encoraja as organizações e comunidades ao redor do mundo a organizar eventos e atividades para promover a conscientização sobre a síndrome de Down.

Teste genético é criado para prever sucesso de fertilização in vitro

SÃO PAULO – Um pesquisador da Faculdade de Medicina Albert Einstein, da Universidade Yeshiva, em Nova York, ajudou a desenvolver o primeiro exame genético de sangue para prever as chances de uma fertilização in vitro (FIV) resultar em uma gravidez bem-sucedida.

O teste, relatado na revista médica online PLoS One, baseia-se na constatação de que diferentes subtipos do gene FMR1 (conhecido como cromossomo X frágil, responsável pelo retardamento mental do feto) em potenciais mães são associados a chances significativamente distintas de conceber um filho por FIV.

“Essa é a primeira evidência de que um gene específico pode estar diretamente relacionado aos resultados da fertilização in vitro”, disse o médico David Barad, um dos autores e professor adjunto de epidemiologia e saúde da população e também de obstetrícia, ginecologia e saúde da mulher na faculdade Einstein. Além disso, Barad é diretor de reprodução assistida do Centro de Reprodução Humana (CHR, na sigla em inglês), em Nova York.

“Nossa pesquisa sugere ainda que o gene FMR1 – conhecido por prever falha ovariana prematura – pode ser usado para prognosticar em que idade a fertilidade da mulher começará a diminuir”, acrescentou.

O estudo também apoia a crença de que a autoimunidade (imunidade de alguém a suas próprias células ou tecidos) desempenha um papel na infertilidade, tema controverso entre os especialistas em medicina reprodutiva.

O trabalho envolveu 339 mulheres com infertilidade submetidas a um total de 455 ciclos de FIV no CHR. Os pesquisadores investigaram a relação entre três diferentes grupos genéticos de FMR1 e os resultados da gravidez e dos níveis de autoimunidade. As mulheres com o genótipo “normal” de FMR1 tinha uma taxa de gravidez de 38,6%; aquelas com “heterozigoto-normal/alto” tiveram um índice de 31,7%; e as com “heterozigoto-normal/baixo” tiveram 22,2% de chance.

O genótipo associado à menor taxa de gravidez (heterozigoto-normal/baixo) também foi ligado a medidas de aumento da autoimunidade. As mulheres com esse genótipo apresentaram uma maior incidência de síndrome de ovários policísticos (causa comum de infertilidade), que pode ter um componente autoimune, segundo especialistas.

“Estudos anteriores sugerem que a autoimunidade desempenha um papel na infertilidade”, afirmou o Dr. Barad. “Agora, pela primeira vez, temos um potencial mecanismo genético que pode servir de base para várias ameaças à fertilidade.”

O custo do exame de sangue para FMR1 deve ser relativamente baixo – comparável aos testes de triagem para a doença de Tay-Sachs e outros problemas genéticos. Embora a análise ainda não esteja clinicamente disponível, “é provável que os resultados levem a aplicações no futuro”, disse o dr. Barad.

“Qualquer exame que possa prever a fertilidade de uma mulher poderá ajudá-la a planejar sua família”, destacou. “Por exemplo, se uma mulher que pretende fazer faculdade de direito ou medicina descobre que tem um certo risco de perder a função ovariana antes dos 35 anos, ela pode deixar seus óvulos em um banco ou tentar ter filhos numa idade mais precoce, em vez de adiar a gestação”, completou o pesquisador.

Fonte: Agência Estado – SP